Il 6 Dicembre 2025 a Genova ha avuto luogo il XIV Convegno Nazionale ECM intitolato “Presente e futuro nella gestione condivisa della IICB: l’unione fa la forza” promosso dall’Associazione “Un Filo per la Vita Onlus” – A.N.A.D. IICB (Ass.ne Nutrizione Artificiale Domiciliare – Insufficienza Intestinale Cronica Benigna) in sintonia con l’IRCCS Istituto Giannina Gaslini. L’iniziativa ECM è curata sul piano medico-scientifico dal Dott. Paolo Gandullia, Responsabile UOC Gastroenterologia pediatrica ed Endoscopia digestiva, IAS endoscopia IRCCS Istituto Giannina Gaslini.
Il convegno, che è stato realizzato anche con il supporto della Fondazione Carige, ha ricevuto il patrocinio da parte dell’ISS – Istituto Superiore di Sanità, del Ministero della Salute, della Regione Liguria, del Comune di Genova, dell’Ordine dei Medici del Comune di Genova e delle Società Scientifiche SINPE (Società Italiana Nutrizione Artificiale e Metabolismo) e SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia Epatologia e Nutrizione Pediatrica).
Il congresso ECM riunirà i maggiori clinici specialisti in IICB (Insufficienza Intestinale Cronica Benigna), SBS (Sindrome Intestino Corto) e NPD (Nutrizione Parenterale Domiciliare) a livello nazionale. Focus tematico di questa edizione sarà il presente e futuro nella gestione di questa patologia rara e delle terapie ad essa correlate, con uno sguardo fondamentale al coinvolgimento concreto del paziente e del suo caregiver nel percorso di cura, che ha dimostrato avere un impatto positivo in termini di risultati clinici, comportamenti preventivi e qualità̀ di vita.
I temi clinici al centro del convegno
L’insufficienza intestinale cronica benigna è una patologia rara che si verifica quando l’intestino non è più̀ in grado di svolgere la sua funzione basilare, cioè̀, “nutrire l’organismo”. È caratterizzata da una riduzione della massa intestinale funzionante al di sotto del livello necessario a mantenere la sufficiente funzione digestiva ed assorbente e la motilità. La IICB si sviluppa attraverso 5 meccanismi fisiopatologici, il principale dei quali è la Sindrome dell’Intestino Corto che rappresenta circa il 65% dei casi adulti ed il 50% dei casi pediatrici. Le altre cause derivano dai disturbi cronici della motilità̀ intestinale, i danni estesi della mucosa e fistole. Inoltre le resezioni intestinali estese, disordini congeniti dell’epitelio intestinale e patologie acquisite che compromettono la superficie assorbente.
L’incapacità dell’intestino di mantenere un adeguato assorbimento di nutrienti, acqua ed elettroliti in condizioni fisiologiche, rende necessario ricorrere alla terapia salvavita rappresentata dalla nutrizione parenterale (NP) a lungo termine. Negli ultimi anni, la ricerca ha focalizzato l’attenzione su strategie rigenerative basate sull’impiego di cellule staminali intestinali, sull’uso di peptidi trofici come la teduglutide e su tecniche di alimentazione avanzate come il distal feeding, volte a favorire l’adattamento intestinale e ridurre la dipendenza dalla nutrizione parenterale.
In tema di prospettive terapeutiche innovative e coadiuvanti la nutrizione parenterale, il convegno tratterà̀, inoltre, un aggiornamento sulle terapie ormonali applicate ed altre potenziali, come l’elettroceutica e le cellule staminali. Le finalità sono, in ultimo, sempre finalizzate a favorire l’adattamento intestinale e diminuire la dipendenza dalla NPD sino e, in alcuni casi, alla eventuale sospensione del trattamento.
IICB e fisiopatologia dell’adattamento intestinale
L’IICB deriva da una perdita significativa di lunghezza o funzionalità dell’intestino tenue, con compromissione dell’assorbimento. In condizioni normali, l’intestino presenta una notevole capacità di adattamento strutturale e funzionale: incremento della profondità delle cripte, allungamento dei villi, aumento della proliferazione delle cellule epiteliali e modificazioni nell’espressione dei trasportatori di nutrienti. Questo processo è mediato da ormoni enterici (GLP-2, gastrina, neurotensina), fattori di crescita (EGF, IGF-1) e dalla stimolazione trofica esercitata dal passaggio luminale dei nutrienti, aspetto cruciale nel mantenimento dell’integrità mucosale.
Cellule staminali intestinali e potenzialità rigenerative
Nel contesto dell’IICB e delle atrofie epiteliali congenite, le cellule staminali intestinali (ISC), localizzate nella base delle cripte di Lieberkühn (cellule Lgr5+), rivestono un ruolo chiave nella rigenerazione dell’epitelio. In modelli preclinici, il trapianto o la stimolazione delle ISC ha dimostrato di poter ripristinare la morfologia e la funzione assorbente della mucosa. L’utilizzo di organoidi intestinali derivati da ISC o cellule pluripotenti indotte (iPSC) rappresenta una delle frontiere più promettenti della medicina rigenerativa per l’IICB congenita, come nelle forme di atrofia dei microvilli o di displasia epiteliale intestinale (IED).
Pipo Pediatric Intestinal Pseudo-Obstruction
La Pediatric Intestinal Pseudo-Obstruction (PIPO) è una rara e grave forma di insufficienza intestinale motoria caratterizzata da segni clinici di ostruzione intestinale in assenza di una causa meccanica dimostrabile [18]. È dovuta a un difetto della motilità intestinale che può interessare il sistema nervoso enterico (forme neuropatiche), la muscolatura liscia intestinale (forme miopatiche) o la trasmissione neuro-muscolare (forme disautonomiche o mitocondriali). I sintomi principali includono distensione addominale cronica, vomito biliare, intolleranza alimentare, stipsi severa e ritardo di crescita, spesso fin dai primi mesi di vita. Nei casi più gravi, la PIPO determina insufficienza intestinale cronica e dipendenza dalla nutrizione parenterale totale (TPN).
Il trattamento della PIPO è sintomatico e di supporto. Gli obiettivi principali sono:
- Garantire una nutrizione adeguata mediante nutrizione enterale ove possibile, o nutrizione parenterale domiciliare nei casi di insufficienza intestinale [25].
- Controllare i sintomi (distensione, nausea, vomito) mediante decompressione gastrointestinale e farmaci procinetici (eritromicina, neostigmina, prucalopride).
- Prevenire le complicanze infettive e metaboliche legate alla NP cronica.
In casi selezionati, può essere indicato un trapianto intestinale o multiviscerale, sebbene con prognosi riservata.
Displasia epiteliale e atrofia congenita dei microvilli
Le enteropatie congenite con diarrea intrattabile comprendono un gruppo di patologie rare caratterizzate da alterazioni morfologiche e funzionali dell’epitelio intestinale. Tra queste:
- Displasia epiteliale intestinale (IED): condizione genetica in cui si osservano anomalie nella differenziazione delle cellule epiteliali, disorganizzazione della giunzione epiteliale e difetti nella polarità cellulare. Ne consegue un difetto nella maturazione dell’orletto a spazzola e grave malassorbimento.
- Atrofia congenita dei microvilli (Microvillus Inclusion Disease, MVID): malattia recessiva causata da mutazioni nei geni MYO5B, STX3 o STXBP2, che comportano assenza o marcata riduzione dei microvilli e inclusioni citoplasmatiche patologiche. I pazienti presentano diarrea acquosa profusa sin dalla nascita e necessitano di nutrizione parenterale totale per la sopravvivenza.
La diagnosi di queste patologie si basa sull’esame istologico (atrofia dei villi, vacuolizzazione enterocitaria) e ultrastrutturale mediante microscopia elettronica.
Teduglutide: meccanismo e ruolo terapeutico
La teduglutide è un analogo stabile del GLP-2 (Glucagon-Like Peptide-2), ormone intestinale che stimola la crescita mucosale, aumenta la perfusione intestinale e riduce la secrezione gastrica.
Somministrata per via sottocutanea, la teduglutide agisce sui recettori GLP-2 determinando:
- incremento dell’altezza dei villi e della profondità delle cripte;
- aumento dell’assorbimento di acqua e nutrienti;
- miglioramento della motilità intestinale e della funzione barriera;
- riduzione del fabbisogno di nutrizione parenterale.
Studi clinici hanno dimostrato che, in pazienti con sindrome dell’intestino corto o IICB, la teduglutide può ridurre fino al 20–50% il volume di NP necessario, favorendo l’autonomia enterale. Tuttavia, l’uso è controindicato in presenza di displasie o neoplasie intestinali, poiché stimola la proliferazione cellulare.
Dieta, Nutrizione Enterale E Parenterale
La nutrizione enterale (NE) rappresenta il cardine della riabilitazione intestinale. Anche minime quantità di nutrienti somministrati nel lume favoriscono l’adattamento mucosale attraverso la stimolazione trofica delle cellule epiteliali e delle ISC. La nutrizione parenterale (NP) resta essenziale nei casi in cui l’assorbimento è insufficiente, ma il suo uso cronico comporta rischi significativi: colestasi, infezioni catetere-correlate e alterazioni metaboliche. L’approccio moderno tende a integrare NE e NP, adattando progressivamente il rapporto tra le due in base alla tolleranza enterale, allo stato nutrizionale e alla funzione intestinale residua. Diete a base di nutrienti facilmente assorbibili (peptidi, MCT, formule isotone) e somministrazioni continue possono migliorare la tolleranza.
Distal feeding e strategie riabilitative
Il distal feeding (o fistula feeding) è una tecnica riabilitativa in cui i nutrienti vengono somministrati nel tratto intestinale distale rispetto a una stomia o fistola. Questo approccio consente di mantenere stimolata la mucosa intestinale distale, promuovere l’adattamento e preservare la flora batterica fisiologica.
Il distal feeding è particolarmente utile nei pazienti pediatrici con intestino corto o con stomie temporanee, in cui la reinfusione del succo digestivo o del contenuto prossimale riduce la perdita di elettroliti e migliora la crescita. L’integrazione di biologia cellulare avanzata, terapie ormonali e strategie nutrizionali personalizzate sta modificando radicalmente la prognosi dell’IICB e delle enteropatie congenite.
Le cellule staminali intestinali e la teduglutide rappresentano due pilastri della medicina rigenerativa e funzionale dell’intestino, mentre l’approccio combinato di nutrizione enterale, parenterale e distal feeding permette di ottimizzare l’adattamento intestinale e migliorare la qualità di vita.Il futuro si orienta verso la bioingegnerizzazione di tessuto intestinale funzionale, che potrà un giorno offrire una reale alternativa al trapianto intestinale nei casi di insufficienza irreversibile.
La Tavola Politico – Istituzionale in tema Malattie Rare
Nel corso dei vari interventi, si svolgerà inoltre, la tavola rotonda “Malattie Rare e SSN in Italia e in Europa: come migliorare la sostenibilità, organizzazione sul territorio e presa in carico dei pazienti. Seguono Riflessioni su Riconoscimento IICB come MR e Policy Recommendation IICB e SBS IN Regione Liguria – non inclusa nella parte ECM. In tale contesto, infatti, si affronterà il tema di sostenibilità delle malattie rare da parte del Sistema Sanitario Nazionale e riflessioni riguardanti il riconoscimento della IICB quale malattia rara in Italia e a livello regionale (Liguria) ma anche in Europa dettagliandone la parte normativa. Questo al fine di eliminare le profonde disomogeneità̀ territoriali nell’assistenza e presa in carico dei pazienti.
Migliorare la gestione delle malattie rare in Italia, ma anche in Europa richiede un approccio integrato e multi-livello. Non si tratta solo di curare la malattia, ma di prendersi cura della persona, garantendo un’assistenza equa, sostenibile e centrata sul paziente. La collaborazione tra istituzioni, professionisti sanitari, industria farmaceutica, ricercatori e associazioni di pazienti è l’unica via per costruire un sistema sanitario più efficace e inclusivo per chi convive con una malattia rara, come in questo caso specifico l’insufficienza intestinale cronica benigna.
All’iniziativa di awareness istituzionale sono stati invitati a partecipare, Paolo Bordon, Direttore Generale. Area Salute e Servizi Sociali Regione Liguria, Renato Botti, Direttore Generale IRCCS Giannina Gaslini, Francesca Faravelli, Resp. Genetica Clinica e referente per le Malattie Rare IRCCS Gaslini, Marco Frascatore, Presidente Commissione Salute e Sicurezza Sociale Regione Liguria, Letizia Moratti, Europarlamentare Sanità e Malattie Rare, Valentina Palmisano, Europarlamentare Sanità e Malattie Rare, Massimo Nicolò, Assessore alla Sanità Regione Liguria, il Prof. Loris Pironi, Già Direttore Centro IICB Policlinico di Sant’Orsola e la Prof.ssa Maria Immacolata Spagnuolo, Prof. Associato di Pediatria Università Federico II di Napoli, Valentina Bottarelli, Responsabile Advocacy a livello Europeo e Internazionale presso EURORDIS
Presentazione del Progetto di Awareness Istituzionale Regione Liguria
Nel corso del 2025 Un Filo per la Vita Onlus ha avviato nel territorio della Liguria un progetto di sensibilizzazione titolo “Insufficienza intestinale cronica benigna e sindrome dell’intestino corto: verso la creazione di un modello territoriale di presa in carico”. Un progetto teso a favorire la creazione di un programma territoriale di presa in carico dei pazienti con IICB-SBS promuovendo l’inserimento della IICB e della Sindrome dell’Intestino Corto (SBS) nei LEA regionali, la realizzazione di una rete territoriale di supporto e la definizione di un PDTA multidisciplinare dedicato a pazienti adulti e pediatrici. Ciò al fine di migliorare la presa in carico e la qualità di vita dei pazienti, garantire equità di accesso alle cure e riduzione dei costi sanitari, favorire la collaborazione tra ospedali, ASL e territorio. Il progetto ha inteso inoltre perseguire ulteriori step, quali la creazione di una cartella clinica condivisa e di un registro regionale e la formazione del personale sanitario e supporto psicologico per pazienti e famiglie. Al progetto, che sarà presentato alle istituzioni in occasione dei lavori congressuali, hanno collaborato il Dott. Paolo Gandullia, Istituto G.Gaslini, Prof. Samir Sukkar, U.O. Dietetica e Nutrizione Clinica IRCCS Policlinico San Martino, Stefania Demontis, Direttore S.S.D. Nutrizione Territoriale e DCA Regione Liguria, Prof. Livia Pisciotta, Università degli Studi di Genova, Dott.ssa Sara Signa, Ospedale Gaslini Dott.ssa Elisa Proietti, Dottoranda di Ricerca UNIGE
Presentazione dei risultati della Survey sui dispositivi di accesso venoso
Nel corso del convegno saranno inoltre presentati i risultati di una survey, promossa dalla Onlus con il Dott. Paolo Gandullia sui dispositivi di accesso vascolare centrale domiciliare condotta nei pazienti pediatrici e adulti affetti da IICB in nutrizione artificiale per valutarne criticità e aspetti migliorabili e anche l’impatto a livello psicologico e di qualità di vita. Indossare un dispositivo di accesso vascolare, quale è il Catetere Venoso Centrale nelle persone affette da IICB in Nutrizione Artificiale Domiciliare (NAD) ha un impatto psicologico importante. Sebbene la NAD permetta la dimissione e un miglioramento della qualità di vita rispetto al ricovero, la sua gestione quotidiana, soprattutto la presenza del Catetere Venoso Centrale (CVC), non è priva di implicazioni fisiche e psicologiche che meritano attenzione. Al di là degli aspetti puramente clinici, il CVC si configura come un’”ancora” fisica e simbolica che influenza l’autopercezione, il benessere emotivo e la qualità di vita complessiva dei pazienti.
Per i pazienti in NPD, il CVC è un elemento cruciale, lo strumento attraverso il quale ricevono il nutrimento essenziale. Questa consapevolezza genera un profondo senso di gratitudine e di “dipendenza salvifica”. Tuttavia, la sua presenza visibile o palpabile, e la necessità di una gestione rigorosa, possono innescare una serie di reazioni emotive complesse. Il CVC dunue, pur essendo l’elemento centrale di una terapia salvavita, è anche un fattore di stress psicologico. L’obiettivo dell’assistenza domiciliare deve essere quello di trasformare questa “ancora invisibile” da un simbolo di malattia a un emblema di resilienza e autonomia, consentendo ai pazienti di vivere la loro vita al massimo, nonostante e con il loro prezioso dispositivo.
Novità e Progettualità di Un Filo per la Vita Onlus
In ultimo, l’associazione “Un Filo per la Vita” presenterà̀ le sue progettualità̀ tese alla sensibilizzazione sulla patologia e sulla condizione in termini di qualità di vita dei pazienti. Verranno poi analizzati i risultati di un’indagine effettuata tra i pazienti affetti da IICB per evidenziare le esperienze connesse alla fruizione del catetere venoso centrale (CVC) in funzione di un percorso orientato al miglioramento della quotidianità e stile di vita ed a modificare alcuni aspetti della gestione dei CVC nei pazienti con insufficienza intestinale.
Informazioni su Un Filo per la Vita Onlus
Un Filo per la Vita – ANAD IICB (Associazione sulla Nutrizione Artificiale Domiciliare Insufficienza Intestinale Cronica Benigna) è una onlus con sede a Spello (PG) ma operativa a livello nazionale nata per tutelare soggetti pediatrici, giovanili e adulti affetti da IICB (Insufficienza Intestinale Cronica Benigna) in NAD – nutrizione artificiale domiciliare (parenterale). Persegue scopi diretti alla solidarietà sociale portando avanti attività di sensibilizzazione verso le istituzioni statali, regionali, scolastiche sui problemi che i pazienti affetti da tale patologia incontrano. Si impegna inoltre a promuovere la conoscenza e l’informazione della IICB, terapia salvavita ad essa correlata e a migliorare sensibilmente la qualità di vita dei suoi pazienti tramite azioni di assistenza in ambito sociale, legale, medico-sanitario e psicologico. La Onlus si compone di due organi complementari preposti all’attuazione delle attività: il comitato direttivo e il comitato tecnico-scientifico. Qui tutte le info: Un Filo per la Vita Onlus
