I tumori ereditari rappresentano una quota significativa del carico oncologico nazionale, con oltre 100.000 persone portatrici di mutazioni genetiche ad alto rischio tumorale in Italia.
L’Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano è uno dei principali centri italiani ed europei dedicati allo studio, alla diagnosi e alla gestione clinica di questi pazienti, offrendo percorsi personalizzati che integrano genetica, oncologia, chirurgia e supporto psicologico. A guidare questo ambizioso programma è il Dottor Marco Vitellaro, Responsabile della S.S. Tumori Ereditari Apparato Digerente presso l’INT.
“L’epoca attuale – spiega – ci permette di intercettare mutazioni genetiche che predispongono a tumori anche molti anni prima della loro insorgenza. Questo ci offre la possibilità di intervenire precocemente, attraverso strategie di sorveglianza intensiva o, in casi selezionati, con interventi chirurgici preventivi mirati”.
Ogni anno, l’équipe multidisciplinare da lui coordinata segue oltre 2.000 pazienti con mutazioni genetiche ereditarie, tra cui quelle legate alle diverse forme di poliposi del tratto digerente, al carcinoma gastrico diffuso e alla sindrome di Lynch, che aumenta il rischio di tumori del colon-retto, dell’endometrio e di altri organi.
“Grazie a una sorveglianza costante, che include colonscopie periodiche e test molecolari avanzati, riusciamo a intercettare precocemente la malattia e a ridurre significativamente la mortalità”, precisa l’esperto.
RICONOSCIMENTO SOCIALE E TUTELA DEI PAZIENTI
Un aspetto rilevante è rappresentato dal recente riconoscimento da parte dell’INPS dello status di invalidità per le donne portatrici di mutazioni associate a sindrome di Lynch che scelgono la chirurgia profilattica per ridurre il rischio di tumore dell’endometrio e delle ovaie.
Questo risultato è frutto anche del lavoro svolto dall’INT in collaborazione con istituzioni e associazioni di pazienti, che ha contribuito a definire linee guida condivise con implicazioni non solo cliniche, ma anche sociali e legali.
“La prevenzione non è solo una questione medica: significa anche garantire ai pazienti diritti e tutele adeguate, considerando l’impatto che questa condizione ha su tutta la vita quotidiana e familiare”, aggiunge Vitellaro.
PROGETTI DI RICERCA INNOVATIVI E COLLABORAZIONI INTERNAZIONALI
L’attività scientifica svolta presso l’INT è caratterizzata da numerosi progetti di frontiera:
- biopsia molecolare precoce – progetto BioLynch:
condotto su 109 pazienti con sindrome di Lynch, questo studio valuta biomarcatori nel sangue per identificare precocemente la presenza di cellule tumorali, con dati preliminari attesi per novembre 2025;
- studio europeo multicentrico:
entro la fine dell’anno partirà un progetto di validazione internazionale del marcatore, che coinvolgerà 2000 pazienti, con un contributo italiano di circa 300 casi dall’INT, finalizzato a standardizzare protocolli diagnostici avanzati e strategie di sorveglianza;
- progetto PNRR in collaborazione con l’Ospedale San Raffaele:
questo studio mira a identificare specifici marcatori immunologici e molecolari in pazienti portatori di mutazioni, per spiegare la variabilità nella manifestazione della malattia e sviluppare strategie di prevenzione ancora più precise;
- collaborazione con il centro di fecondazione assistita del Policlinico di Milano:
questa partnership garantisce alle coppie portatrici di mutazioni la possibilità di accedere alla diagnosi genetica pre-impianto, offrendo la possibilità di una genitorialità consapevole, un servizio attualmente disponibile in Lombardia grazie al Servizio Sanitario Regionale.
VERSO UN MODELLO DI CANCER FAMILY CLINIC
Il futuro della gestione dei tumori ereditari è nelle Cancer Family Clinic, strutture dedicate che permettono di seguire i portatori di mutazioni e i loro familiari in un percorso clinico integrato e continuo.
“La presa in carico oggi è frammentata: il paziente vede il genetista, il gastroenterologo, il ginecologo, l’oncologo, il chirurgo, spesso senza una regia unica. Le Cancer Family Clinic rappresentano un modello organizzativo che consente una valutazione completa e multidisciplinare, fondamentale per gestire la complessità di queste sindromi e il loro impatto familiare e sociale”, conclude Vitellaro.
UN CONGRESSO PER PROGETTARE IL FUTURO DELLA PREVENZIONE
Di tutto questo – dalla diagnosi precoce alla sorveglianza, dai diritti dei pazienti ai nuovi modelli organizzativi come le Cancer Family Clinic – si parlerà anche a novembre 2025, in occasione del congresso nazionale dell’Associazione Italiana Familiarità ed Ereditarietà Tumori (AIFET), che sarà ospitato dalla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.
L’evento riunirà esperti di Agenas, INPS, società scientifiche, associazioni di pazienti, enti del terzo settore e professionisti sanitari da tutta Italia, con l’obiettivo di confrontarsi su linee guida aggiornate, percorsi assistenziali, aspetti normativi legati all’invalidità e modelli innovativi di presa in carico.
“Sarà un’occasione fondamentale per fare il punto sullo stato dell’arte e costruire, insieme, le prossime tappe nella prevenzione e nella cura dei tumori ereditari”, sottolinea il Dottor Marco Vitellaro, membro del consiglio direttivo AIFET.
